小儿格雷夫斯病
Pediatric-onset Graves disease
ORPHA:525731疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare endocrine disease characterized by the presence of serum autoantibodies against thyroid-stimulating hormone receptors, leading to increased thyroid hormone production and secretion, causing diffuse toxic goiter. Patients present in childhood with signs of thyrotoxicosis (such as tachycardia, weight loss, hand tremor, and sweating), diffuse enlargement of the thyroid gland, and orbitopathy. Additional signs and symptoms include decreased academic and athletic performance, accelerated growth, restlessness, fatigue, sensitivity to heat, and amenorrhea, among others.
别名
小儿Basedow病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
临床表型 48
极常见 99–80%5
- 自身免疫 HP:0002960
- Graves病 HP:0100647
- 循环T4水平升高 HP:0031506
- 窦性心动过速 HP:0011703
- 甲状腺毒症伴弥漫性甲状腺肿 HP:0011784
常见 79–30%24
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
- 腹泻 HP:0002014
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 情绪不稳 HP:0000712
- 发育迟滞 HP:0001508
- 红晕 HP:0031284
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多动症 HP:0000752
- 多汗症 HP:0000975
- 运动过多 HP:0002487
- 血液游离T3升高 HP:0011788
- 失眠 HP:0100785
- 易激惹 HP:0000737
- 心悸 HP:0001962
- 烦渴 HP:0001959
- 多食 HP:0002591
- 眼球突出 HP:0000520
- 青春期及性腺疾病 HP:0008373
- 小前囟 HP:0000237
- 脾肿大 HP:0001744
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%12
- 心房纤颤 HP:0005110
- 非典型行为 HP:0000708
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 巩膜外层炎 HP:0100534
- 高血压 HP:0000822
- 胎动增加 HP:0010519
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 黄疸 HP:0000952
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 羊水过少 HP:0001562
- 早产 HP:0001622
- 血小板减少症 HP:0001873
罕见 <4–1%7
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 角膜炎 HP:0000491
- 小头畸形 HP:0000252
- 新生儿窒息 HP:0012768
- 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904
- 胫前粘液性水肿 HP:0200028
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）