Liddle综合征
Liddle syndrome
ORPHA:526疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic form of low-renin hypertension characterized by hypertension associated with decreased plasma levels of potassium and aldosterone.
别名
假性醛固酮增多症1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCNN1A | sodium channel epithelial 1 subunit alpha | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| SCNN1B | sodium channel epithelial 1 subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| SCNN1G | sodium channel epithelial 1 subunit gamma | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 9
极常见 99–80%4
- 心律失常 HP:0011675
- 便秘 HP:0002019
- 高血压 HP:0000822
- 低钾血症 HP:0002900
常见 79–30%5
- 脑缺血 HP:0002637
- 疲乏 HP:0012378
- 肌无力 HP:0001324
- 肾病 HP:0000112
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
OrphanetOMIM:177200OMIM:618114OMIM:618126MONDO:0008323GARD:7381ICD-10 I15.1ICD-11 BA04.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）