线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷性脑病

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特点是有多种表型，包括精神运动发育迟缓或神经发育退化、肌张力低下、癫痫发作、小脑萎缩、视神经萎缩、锥体束征和周围神经病变等。发病年龄和疾病严重程度也不尽相同，有的病例死于婴儿早期。血清乳酸水平可能升高。报告的脑影像学检查结果包括基底节异常信号、大脑和（或）小脑萎缩和白质异常。

基本事实

发病年龄

儿童期、婴儿期、新生儿期

患病率

<1 / 1 000 000

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

外部标识与链接