重度近视-全身关节松弛-身材矮小综合征
Severe myopia-generalized joint laxity-short stature syndrome
ORPHA:527450疾病
定义
一种罕见的发育缺陷，结缔组织受累，其特点是关节伸展过度和大关节多处脱位，严重的近视和身材矮小。其他常见的特征包括视网膜脱离、虹膜和脉络膜视网膜缺损、脊柱后凸侧弯和其他脊柱畸形、鸡胸、马蹄内翻足，以及进行性听力损失。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GZF1 | GDNF inducible zinc finger protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）