横膈疝-短肠-无脾症候群
Diaphragmatic hernia-short bowel-asplenia syndrome
ORPHA:527468疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital diaphragmatic hernia, short bowel, and asplenia. Dysmorphic facial features include long forehead, hypertelorism, upturned nares, and small mandible. Atresia of the duodenum has also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HLX | H2.0 like homeobox | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）