NKX6-2基因相关的常染色体隐性低髓鞘化脑白质营养不良症
NKX6-2-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
ORPHA:527497疾病
定义
是一种罕见的脑白质营养不良症，其特征为一系列进行性神经系统表现，包括快速进行性早期眼球震颤、痉挛性四肢瘫痪、视觉和听觉障碍，导致幼儿期死亡，以及后期缓慢进行性复杂痉挛性共济失调，伴有锥体和小脑症状，发育不达标。脑影像学检查显示皮层下和深部白质弥漫性低髓鞘化，小脑萎缩，弥漫性脊髓体积缩小。
别名
Autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy-progressive spastic ataxia、SPAX8
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NKX6-2 | NK6 homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
极常见 99–80%4
- 锥体束征 HP:0007256
- 共济失调 HP:0001251
- 扫视不到位 HP:0000571
- 眼球震颤 HP:0000639
常见 79–30%12
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 点头 HP:0002599
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 反射亢进 HP:0001347
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 阵发性不自主眼球运动 HP:0007704
- 进行性痉挛 HP:0002191
偶见 29–5%6
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
罕见 <4–1%2
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
排除 0%1
- 感觉障碍 HP:0012534
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）