Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良
Congenital generalized lipodystrophy
ORPHA:528疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive form of lipodystrophy characterized by the association of generalized lipoatrophy with acromegaloid features, muscle hypertrophy, insulin resistance, hypertriglyceridemia, and liver steatosis.
别名
全身性先天性脂肪营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 37
极常见 99–80%5
- 脂肪组织丢失 HP:0008887
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
常见 79–30%4
- 糖尿病 HP:0000819
- 多毛症 HP:0000998
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%24
- 面部形状异常 HP:0001999
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 骨囊肿 HP:0012062
- 肝硬化 HP:0001394
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- C-肽水平增高 HP:0030796
- 巨手 HP:0001176
- 长足 HP:0001833
- 前发际低 HP:0000294
- 后发际低 HP:0002162
- 巨舌症 HP:0000158
- 下颌前突 HP:0000303
- 外生殖器过度生长 HP:0003247
- 浅表静脉隆凸 HP:0001015
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 成比例高身材 HP:0011407
罕见 <4–1%4
- 闭经 HP:0000141
- 月经稀发 HP:0000876
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 女性性早熟 HP:0010465
外部标识与链接
OrphanetOMIM:269700OMIM:606721OMIM:608594MONDO:0018883GARD:13388ICD-10 E88.1ICD-11 LD27.60ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）