水肿-乳酸酸中毒-铁粒幼细胞性贫血-多系统衰竭综合征
Hydrops-lactic acidosis-sideroblastic anemia-multisystemic failure syndrome
ORPHA:528091疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，其特点是产前并发症包括羊水过少、胎儿生长受限、水肿和贫血，随后出现严重的乳酸酸中毒、透明膜病、肺动脉高压、心脏畸形、肝功能障碍、泌尿生殖系统异常和进行性肾脏疾病、癫痫发作、血小板减少和铁粒幼细胞性贫血，导致多系统器官衰竭，出生后不久死亡。有报道称，受影响较轻的患者可在新生儿期存活下来，但会出现感音神经性听力损失和发育迟缓。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LARS2 | leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）