孤立型促卵泡激素缺乏症
Isolated follicle stimulating hormone deficiency
ORPHA:52901疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital hypogonadotropic hypogonadism characterized by hypogonadism due to selective deficiency of follicle stimulating hormone (FSH). Clinical manifestations are primary amenorrhea, absent or incomplete breast development, and infertility in women, and small testes, azoospermia, and infertility in men. Luteinizing hormone is elevated in the gonadotropin-releasing hormone stimulation test, while the FSH response is impaired.
别名
孤立型FSH缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FSHB | follicle stimulating hormone subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
必现 100%3
- 女性性腺功能减退症 HP:0000134
- 促性腺激素缺乏症 HP:0008213
- 男性性腺功能减退症 HP:0000026
极常见 99–80%10
- 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 月经初潮延迟 HP:0012569
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 原发性闭经 HP:0000786
- 腋毛稀疏 HP:0002215
- 阴毛稀疏 HP:0002225
常见 79–30%8
- 精子形态异常 HP:0012864
- 无精症 HP:0000027
- 双侧乳房发育不良 HP:0012814
- 女性性欲降低 HP:0030018
- 睾丸间质细胞增生 HP:0010791
- 月经稀发 HP:0000876
- 少精症 HP:0000798
- 睾丸萎缩 HP:0000029
排除 0%1
- 嗅觉缺失 HP:0000458
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）