Duane眼球后退综合征伴先天性耳聋
Duane retraction syndrome with congenital deafness
ORPHA:529574疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病，其特点是存在Duane眼球后退综合征（即先天性颅神经异常支配，伴单侧或双侧眼球外展和（或）内收受限，以及眼球后退和试图内收时睑裂变窄），同时伴有先天性单侧或双侧听力损失。听力损失的一侧与后退综合征的那一侧相同。
别名
Duane眼球后退综合征伴先天性听力损失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAFB | MAF bZIP transcription factor B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）