神经发育迟缓-癫痫-眼球异常-骨质疏松-小脑萎缩综合征
Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
ORPHA:529665疾病
定义
一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是全面发育迟缓、早发性癫痫、小脑萎缩、骨质疏松、眼球震颤和面部畸形，包括双颞部狭窄、前额突出、鼻孔前倾。发音困难、失辨距困难、共济失调步态、痉挛和畸形特征也与此有关。
别名
GPAA1相关生物合成缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPAA1 | glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%2
- 脑电图异常 HP:0002353
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%25
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 站立困难 HP:0003698
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 前额中央突出 HP:0011220
- 痉挛 HP:0001257
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%3
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 视觉障碍 HP:0000505
排除 0%1
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）