急性胆红素脑病
Acute bilirubin encephalopathy
ORPHA:529799疾病
定义
罕见神经系统疾病，其特征为由于新生儿严重的非结合性血胆红素过多，导致胆红素在苍白球、丘脑底核等脑区积聚，出现嗜睡、肌张力低下、喂养不良、角弓反张、典型的高声哭闹。发病症状一般在出生后的前3～5天内。其他特征包括发热、呼吸暂停、癫痫发作和昏迷。特别是呼吸衰竭或难治性癫痫发作可能致死。
别名
急性核黄疽
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
临床表型 20
极常见 99–80%4
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 肝性脑病 HP:0002480
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
常见 79–30%13
- 结膜形态异常 HP:0000502
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 脑瘫 HP:0100021
- 结膜黄疸 HP:0032106
- 喂养困难 HP:0011968
- 发热 HP:0001945
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 核黄疸 HP:0001343
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%3
- 高钠血症 HP:0003228
- 新生儿败血症 HP:0040187
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）