慢性胆红素脑病
Chronic bilirubin encephalopathy
ORPHA:529808疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病，其特点是在新生儿期出现高浓度非结合性胆红素，导致苍白球、丘脑底核等脑区发生慢性胆红素中毒。症状在出生后第一年的胆红素脑病急性期后开始出现，数年内缓慢演变，包括轻度至重度的锥体外系障碍(尤其是肌张力失调和手足徐动症)、听觉神经病变谱系障碍、眼球运动和牙齿异常。
别名
胆红素诱导的神经功能障碍
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Denmark）
临床表型 21
极常见 99–80%4
- 听觉诱发电位异常 HP:0006958
- 肝性脑病 HP:0002480
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
常见 79–30%14
- 结膜形态异常 HP:0000502
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 脑瘫 HP:0100021
- 结膜黄疸 HP:0032106
- 喂养困难 HP:0011968
- 发热 HP:0001945
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 智力障碍 HP:0001249
- 核黄疸 HP:0001343
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%3
- 高钠血症 HP:0003228
- 新生儿败血症 HP:0040187
- 视觉凝视偏好 HP:0025518
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）