染色体17q24.2 微缺失综合征
17q24.2 microdeletion syndrome
ORPHA:529962疾病
定义
一种罕见遗传性，多种先天性异常/畸形特征--智力障碍综合征，其特征是发育和语言迟缓、智力障碍、喂养困难、发育停滞、生长迟缓，以及相关的畸形，如手指和脚趾的异常（即第5指先天性指侧弯、2-3并趾）、小头畸形、心脏缺陷和上呼吸道异常。观察到的面部畸形包括器官间距过远、小而窄的睑裂或下睑裂、上睑下垂、内眦赘皮、耳畸形、宽鼻梁、球形鼻/突出鼻、短人中、薄唇、颌后缩/小颌畸形、弓形腭/腭裂和牙齿异常。其他不同的表现包括听力和视力障碍、癫痫发作、关节异常、肥胖和行为/精神障碍。
别名
染色体17q24.2缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BPTF | bromodomain PHD finger transcription factor | Role in the phenotype of |
| PSMD12 | proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Role in the phenotype of |
临床表型 47
极常见 99–80%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 躯干性肥胖 HP:0001956
常见 79–30%31
- 脚踝异常 HP:0003028
- 手腕异常 HP:0003019
- 焦虑 HP:0000739
- 非典型行为 HP:0000708
- 宽颈 HP:0000475
- 肘外翻 HP:0002967
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 眼距过宽 HP:0000316
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 面中部后缩 HP:0011800
- 近视 HP:0000545
- 渐进性传导性听力受损 HP:0008607
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 人中短 HP:0000322
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
- 牙列不齐 HP:0000692
- 三角脸 HP:0000325
- 上肢发育不良 HP:0009824
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%9
- 攻击性行为 HP:0000718
- 拇指变宽 HP:0011304
- 情绪不稳 HP:0000712
- 幻觉 HP:0000738
- 下肢偏侧萎缩 HP:0200053
- 耳硬化症 HP:0000362
- 足月儿动脉导管未闭 HP:0011648
- QT间期延长 HP:0001657
- 继发性闭经 HP:0000869
罕见 <4–1%3
- 松果体囊肿 HP:0012683
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
排除 0%1
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）