智力障碍-自闭症-言语失用症-颅面畸形综合征
Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome
ORPHA:529965疾病
定义
一种罕见的综合症性智力障碍，其特征是发育迟缓、言语失用、自闭症伴有刻板举动、智力障碍和不特定的面部畸形特征。也可能与癫痫发作或孤立性脑电图异常有关。
别名
Pilarowski-Bjornsson综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHD1 | chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%10
- 过敏 HP:0012393
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 半透明状皮肤 HP:0010648
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 前额突出 HP:0002007
- 智力障碍 HP:0001249
- 面中部后缩 HP:0011800
- 尖下巴 HP:0000307
- 失读症 HP:0011098
- 眉毛浓密 HP:0000574
偶见 29–5%7
- 指尖形态异常 HP:0001211
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 自闭症行为 HP:0000729
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 巨头畸形 HP:0000256
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）