无精导致的男性不育症
Male infertility due to acephalic spermatozoa
ORPHA:529970疾病亚型
别名
无头精子综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PMFBP1 | polyamine modulated factor 1 binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SUN5 | Sad1 and UNC84 domain containing 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%2
- 无头精子 HP:0012869
- 男性不育 HP:0003251
常见 79–30%2
- 少精症 HP:0000798
- 精子活力降低 HP:0012207
偶见 29–5%1
- 精子中段形态异常 HP:0012867
排除 0%2
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 雄激素不足 HP:0008226
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）