骨硬化症
Albers-Schönberg osteopetrosis
ORPHA:53疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A sclerosing disorder of the skeleton characterized by increased bone density that classically displays the radiographic sign of ''sandwich vertebrae'' (dense bands of sclerosis parallel to the vertebral endplates).
别名
常染色体显性遗传骨硬化症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLCN7 | Cl-/H+ antiporter 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%17
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 关节炎 HP:0001369
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 骨痛 HP:0002653
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 前额突出 HP:0002007
- 周身性骨硬化 HP:0005789
- 关节脱位 HP:0001373
- 巨头畸形 HP:0000256
- 下颌骨骨髓炎 HP:0007626
- 骨关节炎 HP:0002758
- 骨髓炎 HP:0002754
- 复发性骨折 HP:0002757
- 末节指骨短 HP:0009882
常见 79–30%7
- 牙列异常 HP:0000164
- 贫血 HP:0001903
- 疲乏 HP:0012378
- 膝外翻 HP:0002857
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%10
- 白细胞形态异常 HP:0001881
- 骨髓中多系细胞异常 HP:0012145
- 失明 HP:0000618
- 龋齿 HP:0000670
- 听力受损 HP:0000365
- 脑积水 HP:0000238
- 低钙血症 HP:0002901
- 颅底骨硬化 HP:0005746
- 血小板减少症 HP:0001873
- 牙脓肿 HP:0030757
罕见 <4–1%2
- 颅神经受压 HP:0001293
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）