罕见病知识库 RareSeen

类脂质蛋白沉积症

Lipoid proteinosis

ORPHA:530疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Lipoid proteinosis (LP) is a rare genodermatosis characterized clinically by mucocutaneous lesions, hoarseness developing in early childhood and, at times, neurological complications.

别名

皮肤黏膜透明变性

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ECM1extracellular matrix protein 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 23

极常见 99–80%12

  • 皮肤的异常起疱 HP:0008066
  • 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
  • 牙龈异常 HP:0000168
  • 痤疮 HP:0001061
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 丘疹 HP:0200034
  • 脓疱 HP:0200039
  • 瘢痕形成 HP:0100699
  • 皮下结节 HP:0001482
  • 厚下红唇 HP:0000179
  • 皮肤增厚 HP:0001072
  • 舌结节 HP:0000199

常见 79–30%8

  • 头皮脱发 HP:0002293
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 高腭 HP:0000218
  • 角化过度 HP:0000962
  • 小舌畸形 HP:0000171
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 疣 HP:0200043

偶见 29–5%3

  • 脑钙化 HP:0002514
  • 鼻息肉 HP:0100582
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:247100MONDO:0009530GARD:3268ICD-10 E78.8ICD-11 LD27.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）