Caroli病
Caroli disease
ORPHA:53035疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Caroli disease (CD) is a rare congenital liver disease characterized by non-obstructive cystic dilatations of the intra-hepatic and rarely extra-hepatic bile ducts.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PKHD1 | PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%1
- 胆汁淤积 HP:0001396
常见 79–30%7
- 腹痛 HP:0002027
- 胆管炎 HP:0030151
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 肝内胆汁淤积 HP:0001406
- 黄疸 HP:0000952
偶见 29–5%18
- 腹部强直 HP:0032545
- 厌食症 HP:0002039
- 腹水 HP:0001541
- 寒栗 HP:0025143
- 胆石症 HP:0001081
- 肝硬化 HP:0001394
- 结膜黄疸 HP:0032106
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 发热 HP:0001945
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 恶心 HP:0002018
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 瘙痒 HP:0000989
- 脾肿大 HP:0001744
- 呕吐 HP:0002013
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%5
- 胆汁性肝硬化 HP:0002613
- 胆管癌 HP:0030153
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脓肿 HP:0100523
- 门脉高压 HP:0001409
排除 0%2
- 循环甲胎蛋白浓度异常 HP:0045056
- 门静脉周围纤维化 HP:0001405
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）