RELA基因融合阳性室管膜瘤
RELA fusion-positive ependymoma
ORPHA:530792疾病
定义
一种罕见的室管膜肿瘤，以存在RELA融合基因为特征。这种幕上Ⅱ级或Ⅲ级室管膜瘤最常发生在儿童和青壮年身上。组织病理特征是可变的，但分支毛细血管或透明细胞变化的独特血管模式是常见的。患者可出现局灶性神经功能障碍、癫痫发作或颅内压升高的特征。预后较其他幕上室管膜肿瘤差。
别名
幕上C11ORF95-RELA基因融合性室管膜瘤
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RELA | RELA proto-oncogene, NF-kB subunit | Part of a fusion gene in |
| ZFTA | zinc finger translocation associated | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）