KRT1基因相关弥漫性非表皮松解性皮肤角化病
KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratoderma
ORPHA:530838疾病
定义
是一种罕见遗传性、孤立性、弥漫性掌跖角化病，其特征是手掌和足底弥漫性、轻度至厚实、界线清晰的角化过度。其他临床表现还包括手指上的指节垫样角化、脐部和乳晕的过度角化、弥漫性皮肤干燥、多汗症、甲刺和经常性真菌感染。皮损的组织学检查显示正角化性过度角化、棘层肥厚、颗粒层增厚，真皮上层有轻度淋巴细胞浸润，但还没有出现表皮松解。
别名
KRT1-related diffuse NEPPK
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT1 | keratin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
必现 100%1
- 非表皮松解性掌跖角化症 HP:0007404
极常见 99–80%1
- 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447
常见 79–30%4
- 脐形态结构异常 HP:0001551
- 干性皮肤 HP:0000958
- 红斑 HP:0010783
- 甲癣 HP:0012203
偶见 29–5%9
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 反甲 HP:0001598
- 指间关节活动范围减小 HP:0006203
- 手指关节垫 HP:0032541
- 掌跖起泡 HP:0007446
- 掌跖鱼鳞样皮损 HP:0025524
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 肌腱增厚 HP:0032523
- 跟腱增厚 HP:0004690
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）