Lamb - Shaffer综合征
Lamb-Shaffer syndrome
ORPHA:530983疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay and speech delay, variable degrees of intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as frontal bossing, epicanthal folds, strabismus, depressed nasal bridge, short philtrum, auricular abnormalities, micrognathia, or crowded teeth, among others). Additional reported manifestations are behavioral problems (stereotypies, aggression, anxiety, autism spectrum disorder), skeletal anomalies (scoliosis, pectus carinatum, clinodactyly of fingers and toes, among others), and seizures.
别名
SOX5单倍剂量不足
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
极常见 99–80%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 学步晚 HP:0031936
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%4
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%21
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 社会行为异常 HP:0012433
- 异常发脾气 HP:0025160
- 共济失调 HP:0001251
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 头围减小 HP:0040195
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 颈椎融合 HP:0002949
- 多动症 HP:0000752
- 长脸 HP:0000276
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短下巴 HP:0000331
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
罕见 <4–1%4
- 弱视 HP:0000646
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 胸椎后凸 HP:0002942
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）