Miller-Dieker综合征
Miller-Dieker syndrome
ORPHA:531疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3 characterized by classical lissencephaly, distinct facial dysmorphism, seizures and severe to profound intellectual disability. Additional congenital malformations can be part of the condition.
别名
17染色体短臂13.3缺失所致无脑回畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HIC1 | HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Candidate gene tested in |
| PAFAH1B1 | platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Role in the phenotype of |
| YWHAE | tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Role in the phenotype of |
临床表型 18
极常见 99–80%10
- 上唇形态异常 HP:0000177
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 脑电图异常 HP:0002353
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 生长延迟 HP:0001510
- 额头高 HP:0000348
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%2
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 羊水过多 HP:0001561
偶见 29–5%6
- 共济失调 HP:0001251
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肾病 HP:0000112
- 脐膨出 HP:0001539
- 骶骨浅窝 HP:0000960
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）