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9q21.13微缺失综合症

9q21.13 microdeletion syndrome

ORPHA:531151疾病

定义

一种罕见的遗传性智障畸形综合征，其特征是全面发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫、自闭症行为和中度面部畸形（包括脸部拉长、前额狭窄、娥眉、水平睑裂、器官间距过远、内眦赘皮、中面部扁平、短鼻、长而无特征的人中、上唇薄、大口畸形、下巴突出）。其他可变的表现包括小头畸形、张力过低、多毛症和斜视。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 24

极常见 99–80%5

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 隐睾 HP:0000028
  • 步态异常 HP:0001288
  • 胃肠动力障碍 HP:0002579
  • 肾积水 HP:0000126

常见 79–30%13

  • 舌头形态异常 HP:0030809
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 乳头内陷 HP:0003186
  • 睑裂增宽 HP:0000637
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 畸形足 HP:0001883
  • 椎体分节缺陷 HP:0003422
  • 宽鼻嵴 HP:0012811

偶见 29–5%6

  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 脑灰质异位 HP:0002282
  • 多指（趾）畸形 HP:0010442
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 脊髓空洞症 HP:0003396

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0035173ICD-10 Q93.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）