Muenke综合征
Muenke syndrome
ORPHA:53271疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Muenke syndrome is a syndromic craniosynostosis with significant phenotypic variability, usually characterized by coronal synostosis, midfacial retrusion, strabismus, hearing loss and developmental delay.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
常见 79–30%15
- 短头畸形 HP:0000248
- 腕骨骨性融合 HP:0009702
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颅内压增高 HP:0002516
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 斜头畸形 HP:0001357
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
偶见 29–5%6
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑积水 HP:0000238
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 巨头畸形 HP:0000256
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）