家族性皮肤胶原瘤
Familial cutaneous collagenoma
ORPHA:53296疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial cutaneous collagenoma is a connective tissue nevus characterized by multiple, flesh-colored asymptomatic nodules distributed symmetrically on the trunk and upper arms (mainly on the upper two-thirds of the back), manifesting around adolescence. The skin biopsy reveals an accumulation of collagen fibers with reduction in the number of elastic fibers. Cardiac anomalies may be observed. Familial cutaneous collagenoma follows an autosomal dominant mode of transmission.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%2
- 丘疹 HP:0200034
- 皮肤结节 HP:0200036
常见 79–30%1
- 皮肤着色异常 HP:0001000
偶见 29–5%4
- 心绞痛 HP:0001681
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 心肌病 HP:0001638
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）