X连锁肌张力障碍型帕金森病
X-linked dystonia-parkinsonism
ORPHA:53351疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked dystonia-parkinsonism (XDP) is a neurodegenerative movement disorder characterized by adult-onset parkinsonism that is frequently accompanied by focal dystonia, which becomes generalized over time, and that has a highly variable clinical course.
别名
Lubag综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TAF1 | TATA-box binding protein associated factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%12
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 运动迟缓 HP:0002067
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 手部震颤 HP:0002378
- 肌阵挛 HP:0001336
- 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
- 姿势不稳 HP:0002172
- 进行性锥体外系肌肉僵直 HP:0007158
- 静止性震颤 HP:0002322
- 曳行步态 HP:0002362
- 扭转性肌张力障碍 HP:0001304
偶见 29–5%7
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 吞咽反应障碍 HP:0031162
- 喉喘鸣 HP:0006511
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 舌头过长 HP:0010808
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）