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Lowe眼脑肾综合征

Oculocerebrorenal syndrome of Lowe

ORPHA:534疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare multisystem disorder characterized by congenital cataracts, glaucoma, intellectual disabilities, seizures, postnatal growth retardation and renal tubular dysfunction with chronic renal failure.

别名

磷脂酰肌醇-4，5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏症

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 120

极常见 99–80%22

  • 瞳孔形态异常 HP:0000615
  • 肾小管形态异常 HP:0000091
  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 声音异常 HP:0001608
  • 弱视 HP:0000646
  • 氨基酸尿 HP:0003355
  • 焦虑 HP:0000739
  • 失语症 HP:0002381
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 白内障 HP:0000518
  • 脱水 HP:0001944
  • 抑郁 HP:0000716
  • 肾小球病 HP:0100820
  • 高钙尿症 HP:0002150
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 近端肾小管酸中毒 HP:0002049
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 身材矮小 HP:0004322

常见 79–30%35

  • 循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
  • 关节炎 HP:0001369
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 中枢神经系统的良性肿瘤 HP:0100835
  • 爆裂眼 HP:0000557
  • 阵挛 HP:0002169
  • 强迫行为 HP:0000722
  • 便秘 HP:0002019
  • 隐睾 HP:0000028
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 绒毛 HP:0002213
  • 前额突出 HP:0002007
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 泛发性色素减退 HP:0007513
  • 青光眼 HP:0000501
  • 甲状旁腺功能亢进症 HP:0000843
  • 低钾血症 HP:0002900
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 关节肿胀 HP:0001386
  • 长脸 HP:0000276
  • 循环维生素D水平降低 HP:0100512
  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 软骨病。 HP:0002749
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 招风耳 HP:0000411
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 自伤行为 HP:0100716
  • 脱发 HP:0002209
  • 血小板减少症 HP:0001873
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%63

  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 贫血 HP:0001903
  • 肺不张 HP:0100750
  • 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
  • 无精症 HP:0000027
  • 龋齿 HP:0000670
  • 唇炎 HP:0100825
  • 脉络膜视网膜发育不良 HP:0007731
  • 慢性中耳炎 HP:0000389
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 深人中沟 HP:0002002
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 尿崩症 HP:0000873
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 枕骨扁平 HP:0005469
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 牙龈炎 HP:0000230
  • 血尿 HP:0000790
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 高胆固醇血症 HP:0003124
  • 低血氨 HP:0100493
  • 低磷血症 HP:0002148
  • 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 泪液分泌异常 HP:0000632
  • 球形晶状体 HP:0011527
  • 长人中 HP:0000343
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小眼症 HP:0000568
  • 多发性肾囊肿 HP:0005562
  • 上腭狭窄 HP:0000189
  • 肾钙质沉着症 HP:0000121
  • 肾结石 HP:0000787
  • 牙源性肿瘤 HP:0100612
  • 寡糖尿症 HP:0010471
  • 开牙合 HP:0010807
  • 闭口不能 HP:0000194
  • 髌骨脱位 HP:0002999
  • 牙周炎 HP:0000704
  • 扁平椎 HP:0000926
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 斜视 HP:0000486
  • 牙髓腔增大 HP:0000679
  • 薄上唇红 HP:0000219
  • 牙齿发育不全 HP:0009804
  • 脐疝 HP:0001537
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 泌尿生殖道瘘 HP:0100589

外部标识与链接

OrphanetOMIM:309000GARD:3295ICD-10 E72.0ICD-11 5C60.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）