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B3GALT6基因相关的脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征

B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

ORPHA:536467疾病亚型

定义

一种罕见的脊柱发育不良性Ehlers-Danlos综合征的亚型，其特征是身材矮小、不同程度的肌张力过低和四肢弯曲。其他特征包括特征性的放射学检查结果（如扁平椎、椎体前缘喙状骨赘、短髂骨、干骺端扩展和全身骨质疏松）、皮肤伸展过度、皮肤软而粗糙、皮肤薄而半透明。运动和(或)认知发育迟缓、脊柱后凸侧弯、关节活动过度(全身或局限于远端关节)、特征性的颅面部特征(如中面部发育不全、蓝巩膜、额部隆起、鼻梁凹陷、低 位耳、小颌、牙齿畸形）、关节挛缩、升主动脉瘤和肺发育不全等。为了确诊，必须进行分子检测。

别名

Ehlers-Danlos综合征早老症2型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 83

极常见 99–80%19

  • 髋臼发育不良 HP:0008807
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 股骨头发育不良 HP:0010575
  • 前额突出 HP:0002007
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 大关节脱位 HP:0005008
  • 低位耳 HP:0000369
  • 干骺端增宽 HP:0003016
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 多发性关节挛缩 HP:0002828
  • 多关节脱位 HP:0012095
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 长骨细长伴骨干狭窄 HP:0004993
  • 面团样柔性皮肤 HP:0001027
  • 脊椎干骺端发育不良 HP:0002651

常见 79–30%28

  • 拇指内收 HP:0001181
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 萎缩性瘢痕 HP:0001075
  • 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
  • 蓝巩膜 HP:0000592
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 颈椎不稳 HP:0010646
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 半透明状皮肤 HP:0010648
  • 拇趾外翻 HP:0001822
  • 高腭 HP:0000218
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 脑积水 HP:0000238
  • 皮肤过度伸展 HP:0000974
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 长人中 HP:0000343
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 小下颌 HP:0000347
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 卵形椎体 HP:0003300
  • 指（趾）骨错位 HP:0006243
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 短鼻 HP:0003196
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 皮肤变薄 HP:0000963

偶见 29–5%36

  • 寰枕关节前脱位 HP:0005678
  • 主动脉根部瘤 HP:0002616
  • 生主动脉动脉瘤 HP:0004970
  • 肺不张 HP:0100750
  • 寰枢椎脱位 HP:0003414
  • 颅底凹陷 HP:0012366
  • 龋齿 HP:0000670
  • 先天性脊柱后侧凸畸形 HP:0008453
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 牙本质发育不全 HP:0000703
  • 青光眼 HP:0000501
  • 髂骨发育不全 HP:0000946
  • 小角膜 HP:0000482
  • 二尖瓣脱垂 HP:0001634
  • 混合性听力受损 HP:0000410
  • 近视 HP:0000545
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 鸡胸 HP:0000768
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 视乳头周围萎缩 HP:0500087
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 扁平椎 HP:0000926
  • 肺发育不良 HP:0002089
  • 桡尺骨融合 HP:0002974
  • 肾肿瘤 HP:0009726
  • 反复气胸 HP:0006522
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 限制性通气功能障碍 HP:0002091
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 卒中 HP:0001297
  • 胸主动脉瘤 HP:0012727
  • 斜颈 HP:0000473
  • 气管软化 HP:0002779

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615349MONDO:0014139ICD-10 Q79.6ICD-11 LD28.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）