脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征
Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:536471疾病
定义
一种罕见的结缔组织病，存在三个亚型，或与基因B4GALT7、B3GALT6或SLC39A13有关，其临床重叠特征包括身材矮小（儿童期进行性）、皮肤柔软、面团状、瘦弱、过度伸展、肌张力低下（从先天性重度到迟发性‐轻度），扁平足/马蹄内翻足/外翻足，更具多样性的特征有，骨质疏松症，认知和运动发育迟缓，和四肢弯曲。在每个亚型中还可观察到基因特异性特征，表现各异。
别名
Spondylodysplastic EDS、spEDS
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 105
极常见 99–80%2
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
常见 79–30%33
- 面部形状异常 HP:0001999
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 手指形态异常 HP:0001167
- 牙列异常 HP:0000164
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 先天性脊柱后侧凸畸形 HP:0008453
- 扁平脸 HP:0012368
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眼距过宽 HP:0000316
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 肌张力减退 HP:0001252
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 骨质减少 HP:0000938
- 扁平足 HP:0001763
- 扁平椎 HP:0000926
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 长骨细长伴骨干狭窄 HP:0004993
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%36
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 肘部异常 HP:0009811
- 股骨头形态异常 HP:0003368
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 椎体鸟喙样改变 HP:0004568
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 宽前额 HP:0000337
- 腭裂 HP:0000175
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 股骨头发育不良 HP:0010575
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 股骨近端骨骺扁平 HP:0003370
- 全身性骨质疏松症 HP:0040160
- 听力受损 HP:0000365
- 面肌发育不全 HP:0011332
- 高度远视 HP:0008499
- 长人中 HP:0000343
- 上唇肥厚 HP:0011341
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 小下颌 HP:0000347
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 小口畸形 HP:0000160
- 桡骨头半脱位 HP:0003048
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 短锁骨 HP:0000894
- 股骨颈短 HP:0100864
- 短鼻 HP:0003196
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 脱发 HP:0002209
- 马蹄外翻足 HP:0001772
罕见 <4–1%34
- 右侧横膈形态异常 HP:0040047
- 颞下颌关节异常 HP:0010754
- 髋臼发育不良 HP:0008807
- 松果体发育缺失 HP:0012687
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 生主动脉动脉瘤 HP:0004970
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 角膜混浊 HP:0007957
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 隐睾 HP:0000028
- 外生骨疣 HP:0100777
- 青光眼 HP:0000501
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 巨角膜 HP:0000485
- 近视 HP:0000545
- 多发性色素痣 HP:0001054
- 视盘缺损 HP:0000588
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 拇指指骨部分重复 HP:0009944
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 鸡胸 HP:0000768
- 后囊下白内障 HP:0007787
- 头皮静脉隆凸 HP:0001043
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 矢状缝早闭 HP:0004442
- 斜视 HP:0000486
- 手的小关节脱位 HP:0004269
外部标识与链接
OrphanetOMIM:130070OMIM:612350OMIM:615349MONDO:0034021ICD-10 Q79.6ICD-11 LD28.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）