肌病性埃勒斯-当洛斯综合征
Myopathic Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:536516疾病
定义
一种罕见的系统性疾病，其特征是先天性肌张力低下和（或）肌肉萎缩，随着年龄的增长而改善，近端关节挛缩（膝、髋、肘），远端关节过度活动。其他特征包括皮肤柔软似生面团、萎缩性瘢痕、运动发育迟缓和肌肉活检中发现肌病性表现。有报道称，部分患者有异常的颅面特征。为了确诊，必须进行分子检测。
别名
埃勒斯-当洛斯/肌病重叠综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL12A1 | collagen type XII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 53
极常见 99–80%2
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 关节过度活动 HP:0001382
常见 79–30%9
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 站立能力延迟 HP:0025335
- 学步晚 HP:0031936
- 远端关节过度活动 HP:0020152
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌病 HP:0003198
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%42
- 拇指内收 HP:0001181
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 神经反射消失 HP:0001284
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 先天性双侧髋关节脱位 HP:0008780
- 先天性挛缩 HP:0002803
- 先天性手指屈曲挛缩 HP:0005879
- 先天性肌性斜颈 HP:0005988
- 肌量减少 HP:0003199
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 运动不耐受 HP:0003546
- 发育迟滞 HP:0001508
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 腭高而窄 HP:0002705
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肌张力减退 HP:0001252
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 毛囊角化症 HP:0032152
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 小下颌 HP:0000347
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 近视 HP:0000545
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 苍白圈 HP:0000980
- 髌骨半脱位 HP:0010499
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 肩关节屈曲挛缩 HP:0003044
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 锥形指 HP:0001182
- 脚尖步 HP:0030051
- 面部肌肉无力 HP:0030319
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）