罕见病知识库 RareSeen

经典肌病性埃勒斯-当洛斯综合征2型

Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2

ORPHA:536532疾病

定义

一种罕见的全身性疾病，其特征是全身关节活动过度，关节反复脱位，皮肤冗余和过度伸展，伤口愈合不良和异常瘢痕，容易瘀伤，骨质减少/骨质疏松。其他表现还包括肌张力低下、运动发育迟缓、足畸形、胸部浅静脉突出、血管并发症（如二尖瓣脱垂和主动脉根部扩张）、疝气、牙齿畸形、脊柱侧弯、面部畸形（如高腭、小颌、窄腭）等。遗传方式为常染色体隐性遗传。

别名

Classical-like EDS type 2

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
AEBP1AE binding protein 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 63

极常见 99–80%11

  • 足部形态异常 HP:0001760
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 拇趾外翻 HP:0001822
  • 槌状趾 HP:0001765
  • 皮肤过度伸展 HP:0000974
  • 关节脱位 HP:0001373
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 扁平足 HP:0001763
  • 赘肉 HP:0001582
  • 萎缩性疤痕增宽 HP:0031158

常见 79–30%8

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 膝关节脱位 HP:0004976
  • 二尖瓣脱垂 HP:0001634
  • 压迫性足部丘疹 HP:0025509
  • 主干静脉隆凸。 HP:0007457
  • 脐疝 HP:0001537
  • 腹疝 HP:0002933

偶见 29–5%44

  • 脚趾形态异常 HP:0001780
  • 脱发 HP:0001596
  • 主动脉根部瘤 HP:0002616
  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 散光 HP:0000483
  • 双侧眼睑下垂 HP:0001488
  • 滑囊炎 HP:0025232
  • 颈动脉狭窄 HP:0100546
  • 蜂窝织炎 HP:0100658
  • 隐睾 HP:0000028
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 手腕脱臼 HP:0003994
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 马蹄足畸形 HP:0008138
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 高腭 HP:0000218
  • 高甘油三酯血症 HP:0002155
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 温度觉障碍 HP:0010829
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 长悬雍垂 HP:0010810
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 小下颌 HP:0000347
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 近视 HP:0000545
  • 上腭狭窄 HP:0000189
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 心包积液 HP:0001698
  • 牙周炎 HP:0000704
  • 指（趾）骨错位 HP:0006243
  • 牙齿过早脱落 HP:0006480
  • 尺桡关节脱位 HP:0006439
  • 骶骨浅窝 HP:0000960
  • 木屐足 HP:0001852
  • 肩关节脱位 HP:0003834
  • 斜视 HP:0000486
  • 脸颊凹陷 HP:0009938
  • 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
  • 牙列不齐 HP:0000692
  • 静脉曲张 HP:0002619
  • 蹼颈 HP:0000465

外部标识与链接

OrphanetOMIM:618000MONDO:0054813ICD-10 Q79.6ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）