脊柱后凸畸形埃勒斯-当洛斯综合征
Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:536545疾病
定义
一种罕见的全身性疾病，存在两个亚型，要么与PLOD1基因有关，要么与FKBP22基因有关，其临床重叠的特征包括先天性肌张力低下、先天性或早发性脊柱后凸侧弯（进行性或非进行性）和全身关节活动过度，伴有脱位/不全脱位（尤其是肩、髋和膝）。两种亚型都可能出现的其他特征有：皮肤过度伸展、皮肤容易瘀伤、中等大小动脉破裂/动脉瘤、骨质减少/骨质疏松、蓝巩膜、脐疝或腹股沟疝、胸部畸形、马方综合征体型、马蹄内翻足和屈光不正。在每个亚型中还可观察到基因特异性的特征，表现各异。
别名
Kyphoscoliotic EDS
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 68
极常见 99–80%3
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
常见 79–30%15
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 先天性脊柱后侧凸畸形 HP:0008453
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 远视 HP:0000540
- 关节脱位 HP:0001373
- 低位耳 HP:0000369
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
- 连眉 HP:0000664
偶见 29–5%32
- 足部形态异常 HP:0001760
- 手异常 HP:0001155
- 产前脑出血 HP:0007023
- 细长指(趾) HP:0001166
- 动脉破裂 HP:0025019
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 脑出血 HP:0001342
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 胎动减少 HP:0001558
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 喂养困难 HP:0011968
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 步态异常 HP:0001288
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 小角膜 HP:0000482
- 肌无力 HP:0001324
- 近视 HP:0000545
- 骨质减少 HP:0000938
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 肩关节脱位 HP:0003834
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 眼球自发破裂 HP:0010727
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 脐疝 HP:0001537
罕见 <4–1%18
- 鼻梁形态异常 HP:0000422
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 寰枢椎不稳 HP:0003467
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 膀胱憩室 HP:0000015
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 右位心 HP:0001651
- 手腕脱臼 HP:0003994
- 眼距过窄 HP:0000601
- 膝关节脱位 HP:0004976
- 长脸 HP:0000276
- 小下颌 HP:0000347
- 肌病 HP:0003198
- 骨质疏松 HP:0000939
- 鸡胸 HP:0000768
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 硬膜下出血 HP:0100309
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）