先天性氯化物性腹泻
Congenital chloride diarrhea
ORPHA:53689疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic intestinal disease characterized by persistent, potentially life-threatening, watery diarrhea with excessive levels of chloride in stools, hypochloremia, hyponatremia, hypokalemia, and metabolic alkalosis, resulting in chronic dehydration and failure to thrive. Antenatal ultrasound typically reveals polyhydramnios and significant dilatation of the fetal intestinal loops.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC26A3 | solute carrier family 26 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）