GRACILE综合征
GRACILE syndrome
ORPHA:53693疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An inherited lethal mitochondrial disorder characterized by fetal growth restriction (GR), aminoaciduria (A), cholestasis (C), iron overload (I), lactacidosis (L), and early death (E).
别名
生长受限-氨基酸尿-胆汁淤积-铁超载-乳酸性酸中毒-早逝综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCS1L | BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%10
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 肝硬化 HP:0001394
- 转铁蛋白饱和度降低 HP:0012464
- 肝内铁浓度升高 HP:0012465
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 肾范可尼综合征 HP:0001994
常见 79–30%1
- 成年早期死亡 HP:0100613
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）