颌骨干发育不良
Gnathodiaphyseal dysplasia
ORPHA:53697疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is a bone dysplasia characterized by bone fragility, frequent bone fractures at a young age, cemento-osseous lesions of the jaw bones, bowing of tubular bones (tibia and fibula) and diaphyseal sclerosis of long bones associated with generalized osteopenia. GD follows an autosomal dominant mode of transmission.
别名
GDD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANO5 | anoctamin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%3
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 宽下颌 HP:0012802
- 长骨骨皮质增厚 HP:0000935
常见 79–30%2
- 下颌骨骨髓炎 HP:0007626
- 骨质减少 HP:0000938
偶见 29–5%2
- 复发性骨折 HP:0002757
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）