家族性瘤样钙化症
Familial tumoral calcinosis
ORPHA:53715疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A phosphocalcic metabolism anomaly, occuring particularly among younger age groups, characterized by the presence of calcified masses in the juxta-articular regions (hip, elbow, ankle and scapula) without joint involvement. Histologically, lesions display collagen necrobiosis, followed by cyst formation and a foreign-body response with calcification. Two forms have been described: normocalcemic tumoral calcinosis and familial tumoral calcinosis.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FGF23 | fibroblast growth factor 23 | ORPHA:306661 |
| GALNT3 | polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | ORPHA:306661 |
| KL | klotho | ORPHA:306661 |
| SAMD9 | sterile alpha motif domain containing 9 | ORPHA:306658 |
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 骨痛 HP:0002653
- 肌肉钙化 HP:0100249
- 关节周围皮下结节 HP:0007470
- 皮下结节 HP:0001482
常见 79–30%3
- 红斑 HP:0010783
- 骨质增生 HP:0100774
- 皮疹 HP:0000988
偶见 29–5%11
- 腭形态异常 HP:0000174
- 牙列异常 HP:0000164
- 牙龈异常 HP:0000168
- 牙龈炎 HP:0000230
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 多汗症 HP:0000975
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）