脊髓动静脉节段综合征
Spinal arteriovenous metameric syndrome
ORPHA:53721疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cobb syndrome is defined by the association of vascular cutaneous (venous or arteriovenous), muscular (arteriovenous), osseous (arteriovenous) and medullary (arteriovenous) lesions at the same metamere or spinal segment. This segmental distribution may involve one or many of the 31 metameres present in humans. Only 16% of the medullary lesions are multiple and have a clearly metameric distribution.
别名
皮肤脑脊膜血管瘤病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%12
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 脊柱异常 HP:0000925
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨痛 HP:0002653
- 反射亢进 HP:0001347
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 下肢轻瘫 HP:0002385
- 感觉神经病 HP:0000763
- 脊髓动静脉畸形 HP:0002390
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
常见 79–30%2
- 皮肤血管脂肪瘤 HP:0006773
- 疲乏 HP:0012378
偶见 29–5%6
- 肾脏异常 HP:0000077
- 血管角皮瘤 HP:0001014
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 坏疽 HP:0100758
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 淋巴管瘤 HP:0100764
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）