常染色体隐性致死性新生儿感觉运动性轴索多发性神经病
Autosomal recessive lethal neonatal axonal sensorimotor polyneuropathy
ORPHA:538096疾病
定义
一种罕见的、遗传性、常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是出生前即出现严重的感觉运动型轴索多发性神经病（表现为胎儿活动减少和羊水过多），出生时表现为呼吸衰竭需要机械通气，深部肌张力低下，快速进展的远端肌无力，深部腱反射消失，在没有出现挛缩的情况下，导致8个月前死亡。神经病理检查结果显示大、中型髓鞘纤维严重缺失，无脱髓鞘迹象。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）