掌跖皮肤角皮病-遗传性运动和感觉性神经病综合征
Palmoplantar keratoderma-hereditary motor and sensory neuropathy syndrome
ORPHA:538574疾病
定义
一种罕见的、遗传的、常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病变疾病，其特点是儿童期掌跖角化病伴有运动和感觉多神经病变，表现为晚期的、以远端为主的下肢肌无力和萎缩（以后伴轻度的近端肌无力且上肢受累），中度感觉障碍（感觉迟钝及袜套样感觉分布），神经传导速度正常或接近‐正常。其他可变的表现包括振动感觉受损、腱反射减弱、感觉异常、疼痛、马蹄内翻足、高弓足和甲营养不良。
别名
掌跖皮肤角皮病-夏科-马里-图斯病综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT1 | keratin 1 | Modifying germline mutation in |
| MPZ | myelin protein zero | Modifying germline mutation in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）