罕见病知识库 RareSeen

家族性多发性盘状纤维瘤

Familial multiple discoid fibromas

ORPHA:538756疾病

定义

一种罕见的遗传性皮肤肿瘤疾病,其特点是幼年时期多发、良性、无症状的白色至肉色丘疹,主要位于面部、耳部、颈部和躯干,不伴有全身器官受累、与恶性肿瘤或FLCN基因位点突变相关。

别名

家族性多发性毛盘状瘤

基本事实

发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)