SH2D1A基因缺陷诱导的X连锁淋巴组织增生性疾病
X-linked lymphoproliferative disease due to SAP deficiency
ORPHA:538931疾病
定义
一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是对EB病毒（EBV）感染的异常免疫反应，由X染色体连锁 SH2D1A基因的半合子突变引起。导致B细胞淋巴增生，并表现出各种不同的表型，包括EBV驱动的重度或暴发性单核细胞增多症、嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（表现为暴发性肝炎、肝坏死、骨髓发育不全和神经系统受累）、高丙种球蛋白血症和B细胞淋巴瘤。其他易变的表现包括血管炎、淋巴肉芽肿、再生障碍性贫血和慢性胃炎。偶尔可观察到T细胞淋巴瘤。实验室检查结果包括活化T细胞正常或增加，记忆B细胞减少。
别名
X连锁淋巴组织增生综合征1型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SH2D1A | SH2 domain containing 1A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）