罕见病知识库 RareSeen

XIAP基因缺陷诱导的X连锁淋巴组织增生性疾病

X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency

ORPHA:538934疾病

定义

一种罕见遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是对EB病毒（EBV）感染的异常免疫反应，由X染色体连锁 XIAP基因的半合子突变引起。导致B细胞淋巴增生，并表现为各种表型，包括EBV驱动的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症、高丙种球蛋白血症、复发性脾肿大、肝炎、结肠炎和具有克罗恩病特征的肠道疾病。其他表现包括多种自身炎症症状，如葡萄膜炎、关节炎、皮肤脓肿、结节性红斑和肾炎等。神经系统受累罕见，无淋巴瘤。实验室检查结果包括活化T细胞正常或增加，iNKT细胞低或正常，记忆B细胞正常或减少。

别名

X连锁淋巴组织增生综合征2型

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 22

极常见 99–80%1

  • 免疫缺陷 HP:0002721

常见 79–30%7

  • 克罗恩氏病 HP:0100280
  • 肝炎 HP:0012115
  • 空回肠溃疡 HP:0005229
  • 全血细胞减少症 HP:0001876
  • 阵发性发热 HP:0001954
  • 脾噬血细胞增多症 HP:0034799
  • 脾肿大 HP:0001744

偶见 29–5%13

  • 关节炎 HP:0001369
  • 胆管炎 HP:0030151
  • 结肠炎 HP:0002583
  • 皮肤脓肿 HP:0031292
  • 循环抗体水平降低 HP:0004313
  • 结节性红斑 HP:0012219
  • 大肠炎症 HP:0002037
  • 肾炎 HP:0000123
  • 反复感染 HP:0002719
  • 自然杀伤细胞数量减少 HP:0040218
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 重症EB病毒感染 HP:0031693
  • 葡萄膜炎 HP:0000554

罕见 <4–1%1

  • 肝功能衰竭 HP:0001399

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300635MONDO:0010385GARD:10916ICD-10 D82.3ICD-11 4A01.22ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）