CD70基因缺陷诱导的联合免疫缺陷
EBV-induced lymphoproliferative disease due to CD70 deficiency
ORPHA:538958疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特点是易患与EB病毒（EBV）相关的疾病（包括霍奇金淋巴瘤在内的B淋巴细胞增生性疾病）以及丙种球蛋白血症和反复感染。患者可出现反复发热、淋巴结病、肝脾肿大、Behþet样口炎、咽炎、扁桃体炎、腺炎和病毒性脑炎。
别名
CID due to CD70 deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD70 | CD70 molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）