ITK基因缺陷诱导的联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to ITK deficiency
ORPHA:538963疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特点是易感EB病毒（EBV）相关的淋巴增生性疾病，如恶性B细胞增生、霍奇金淋巴瘤、B细胞淋巴瘤、淋巴肉芽肿、嗜血细胞性淋巴组织细胞增多和平滑肌瘤。患者出现持续性的感染性单核细胞增多症状，包括反复发热、淋巴结病和肝脾肿大，同时血中EBV病毒载量高。其他表现还有溶血性贫血或肾脏病等自身免疫性疾病。
别名
ITK基因缺陷导致的常染色体隐性淋巴细胞增殖症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITK | IL2 inducible T cell kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）