X连锁隐性眼白化病
X-linked recessive ocular albinism
ORPHA:54疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked recessive ocular albinism (XLOA) is a rare disorder characterized by ocular hypopigmentation, foveal hypoplasia, nystagmus, photodysphoria, and reduced visual acuity in males.
别名
眼白化病，Nettleship-Falls型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPR143 | G protein-coupled receptor 143 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AP3D1 | adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Candidate gene tested in |
临床表型 14
极常见 99–80%6
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 散光 HP:0000483
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼白化病 HP:0001107
- 畏光 HP:0000613
常见 79–30%4
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 雀斑 HP:0001480
- 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%4
- 黑素细胞中巨大黑素小体 HP:0005592
- 近视 HP:0000545
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）