生长延迟-智力障碍-肝病综合征
Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome
ORPHA:541423疾病
定义
一种罕见的遗传性综合征性智力障碍疾病，其特征是严重的宫内和产后生长发育迟缓，中度至重度智力障碍，以及新生儿期肝病，伴有纤维化、脂肪变性和（或）胆汁淤积，偶尔会导致肝衰竭。其他易变的表现包括肌张力低下、缺锌、反复感染、糖尿病、关节挛缩、皮肤和关节松弛、维生素D过多症和感音神经性听力损失。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IARS1 | isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%6
- 血清锌浓度降低 HP:0031831
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
常见 79–30%7
- 语言缺失 HP:0001344
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肌张力减退 HP:0001252
- 反复感染 HP:0002719
偶见 29–5%22
- 维生素D代谢异常 HP:0100511
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑成像异常 HP:0410263
- 半透明状皮肤 HP:0010648
- 糖尿病 HP:0000819
- 鼓槌状末节指（趾）骨 HP:0006129
- 集合管系统重复 HP:0000081
- 食管炎 HP:0100633
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 肾积水 HP:0000126
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小头畸形 HP:0000252
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 羊水过少 HP:0001562
- 圆脸 HP:0000311
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）