GNB5基因相关的智力障碍-心律失常综合征
GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome
ORPHA:542306疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by intellectual disability, developmental delay, language deficits, and cardiac arrhythmia (most commonly sick sinus syndrome). Additional reported features include epilepsy, hypotonia, retinal abnormalities, nystagmus, attention deficit hyperactivity disorder, autism, and gastroesophageal reflux. The severity of the phenotype is highly variable.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNB5 | G protein subunit beta 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%12
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 语言缺失 HP:0001344
- 心律失常 HP:0011675
- 心动过缓 HP:0001662
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
- 病窦综合征 HP:0011704
- 室性逸搏心律 HP:0005155
偶见 29–5%8
- 高度失律 HP:0002521
- 圆锥角膜 HP:0000563
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- PR间期延长 HP:0012248
- 减少目光接触 HP:0000817
- 视网膜变性 HP:0000546
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）