脑白质病伴钙化和囊肿
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts
ORPHA:542310疾病
定义
一种罕见的遗传性大脑小血管病，由于弥漫性大脑微血管病导致微囊性和大囊性实质变性，以脑白质病和脑钙化、囊肿为特征。本病可出现在任何年龄，从儿童早期到成年晚期，表现为进行性大脑变性。症状不一，但仅限于中枢神经系统，主要包括认知能力减慢、癫痫发作、运动障碍等，并兼有锥体束、锥体束外和小脑的特征。
别名
Labrune综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNORD118 | small nucleolar RNA, C/D box 118 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%3
- 脑钙化 HP:0002514
- 颅内囊性病变 HP:0010576
- 白质脑病 HP:0002352
常见 79–30%11
- 锥体束征 HP:0007256
- 共济失调 HP:0001251
- 基底节钙化 HP:0002135
- 认知功能损害 HP:0100543
- 小脑齿状核钙化 HP:0002461
- 情绪不稳 HP:0000712
- 颅内脑室周围钙化 HP:0007229
- 智能衰退 HP:0001268
- 罗森塔尔纤维 HP:0100320
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮质下白质钙化 HP:0007346
偶见 29–5%11
- 脑出血 HP:0001342
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 颅内压增高 HP:0002516
- 后颅窝囊肿 HP:0007291
- 痉挛 HP:0001257
- 卒中 HP:0001297
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%1
- 精神病发作 HP:0000725
排除 0%1
- 脑萎缩 HP:0002059
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）