听觉神经病变-视神经萎缩综合征
Auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
ORPHA:542585疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，以双侧听觉神经病变和视神经萎缩为特征。患者在出生后的十岁或二十岁出现听力和视力障碍，而精神运动发育正常。有报道称，双侧色素性视网膜炎与此有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FDXR | ferredoxin reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）